Ogni anno l'Ottobre Rosa e il Blue November richiamano l'attenzione sull'importanza della prevenzione oncologica nelle donne e negli uomini. Queste campagne rappresentano un'opportunità per aumentare la consapevolezza sul ruolo che la genetica può svolgere nella valutazione del rischio individuale e nella definizione di strategie di prevenzione personalizzate
Quando il rischio oncologico ha una componente ereditaria
Non tutti i tumori hanno origine ereditaria, ma in una percentuale significativa di casi possono essere associati a mutazioni genetiche trasmesse all'interno della famiglia.
Tra i geni maggiormente studiati vi sono BRCA1 e BRCA2, coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA. Alterazioni di questi geni possono aumentare il rischio di sviluppare diverse forme tumorali, tra cui tumore della mammella, dell'ovaio, della prostata, del pancreas e del colon.
La presenza di una mutazione genetica non significa che una persona svilupperà necessariamente un tumore, ma consente di identificare individui che potrebbero beneficiare di controlli più mirati e programmi di sorveglianza personalizzati.
Quando la genetica può supportare la prevenzione oncologica
La predisposizione genetica può contribuire ad aumentare il rischio di sviluppare alcune forme tumorali. In particolare, alterazioni ereditarie di geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA, come BRCA1 e BRCA2, possono essere associate a un rischio aumentato di diversi tumori, tra cui mammella, ovaio, prostata e pancreas.
La conoscenza del proprio profilo genetico consente di valutare in modo più accurato il rischio individuale e, quando appropriato, di definire programmi di sorveglianza e prevenzione personalizzati.
Una valutazione genetica può essere particolarmente indicata per persone che:
presentano una storia familiare di tumore della mammella, dell'ovaio, della prostata o di altre neoplasie con possibile componente ereditaria;
hanno uno o più familiari nei quali è stata identificata una mutazione genetica associata a un aumento del rischio oncologico;
hanno ricevuto una diagnosi di tumore in età relativamente giovane o presentano particolari caratteristiche cliniche che suggeriscono una possibile predisposizione ereditaria;
desiderano approfondire il proprio profilo di rischio sulla base della storia personale o familiare.
Il percorso inizia generalmente con una consulenza genetica specialistica, durante la quale vengono raccolte e analizzate le informazioni cliniche e familiari necessarie per valutare l'opportunità di un eventuale approfondimento genetico e per interpretarne correttamente i risultati.
Un approccio personalizzato alla prevenzione
La medicina moderna consente oggi di integrare informazioni cliniche, familiari e genetiche per costruire programmi di prevenzione sempre più personalizzati.
Conoscere il proprio rischio genetico significa poter affrontare le decisioni relative alla salute con maggiore consapevolezza, definendo insieme agli specialisti il percorso più appropriato per sé e per la propria famiglia.
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Eurofins Genoma offre percorsi di consulenza genetica e test di predisposizione oncologica dedicati alla valutazione del rischio ereditario, supportando pazienti e medici nella definizione di strategie di prevenzione personalizzate.
Per scoprire la campagna scrivi a guidagenetica.genoma@ctit.eurofinseu.com